Downs syndrom

Downs syndrom skyldes en kromosomfejl på kromosom 21 og giver psykisk udviklingshæmmethed samt en anden fysisk opbygning. Kromosomfejlen kan enten skyldes en trisomi 21, translokation eller mosaik. Disse giver allesammen et ekstra kromosom, så personer med Downs syndrom har 47 kromosomer.

Man screener i forbindelse med graviditetsscanningen i uge 12 samt en blodprøve for risikoen for at føde et barn med downs syndrom. Risikoen bliver større med alderen. Hvis man har en høj risiko får man tilbudt en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve der med 100% sikkerhed kan sige om barnet har Downs syndrom. Dette kan man fordi man direkte kan se genkortet for barnet.

Nogle af symptomerne som en person med Downs syndrom har er:

  • højere insulin niveau
  • nedsat IQ
  • skæve øjne
  • lille mund med en tunge i normal størrelse
  • forlænget og buet strube
  • ofte hjerteskader
  • ofte tarmskader
  • udbredt overvægt
  • større muskelfibre end normale

 

Be the first to comment

Leave a Reply

Din email adresse vil ikke blive vist offentligt.


*